Midhat Nurkić, specijalista interne medicine i subspecijalista kardiolog kaže da osobe sa porodičnom hiperholesterolemijom (FH) imaju 20 puta veći rizik od razvoja srčanih bolesti ako izostane adekvatno liječenje te savjetuje svim pacijentima sa tom dijagnozom da o tome razgovaraju sa svojom porodicom i sa svojim kardiologom o pravom planu liječenja.
Nukrić kao stručnjak u ovom tekstu želi širu javnost upoznati sa osnovnim informacijama, rizicima i liječenju FH-a, čija dijagnostika i liječenje još uvijek nisu dovoljno rašireni u društvu.
Porodična hiperholesterolemija (FH) je nasljedni nedostatak u načinu na koji tijelo reciklira LDL, ili "loš“ holesterol. Ljudi sa FH se rađaju sa visokim LDL holesterolom. Nivo holesterola kod svih ima tendenciju da raste sa godinama. Ali oni sa FH imaju nivoe LDL-a koji počinju visoko i vremenom postaju sve viši.
Visok LDL doprinosi nastanku aterosklerotskih plakova, što dovodi do mnogo većeg od normalnog rizika od koronarne bolesti srca. Ako se ne liječe, osobe sa FH imaju 20 puta veći rizik od razvoja srčanih bolesti.
Uzroci FH
Porodična hiperholesterolemija je obično uzrokovana mutacijom gena za LDL holesterolski receptor, koji je uključen u izlučivanje LDL-a iz tijela. Mutacije u drugim genima također mogu uzrokovati naslijeđeni visoki holesterol. Ti geni uključuju gen PCSK9 i gen za apolipoprotein B. Ako naslijedite specifičnu vrstu mutacije u bilo kojem od ova tri gena, možete razviti FH.
Koliko je česta FH?
Jedna od oko 200 odraslih osoba ima genetsku mutaciju FH, uključujući djecu, ali samo oko 10% je svjesno da ga ima. Dobre vijesti: FH se može liječiti lijekovima i promjenama u načinu života.
Vrste FH
Postoje dvije vrste FH.
Heterozigot FH (HeFH). Ovo je češći tip i naslijeđen je od jednog roditelja. U teškim slučajevima, nivoi LDL holesterola mogu dostići i iznad 190 miligrama po decilitru (mg/dL) krvi. Ako se ne liječe, ljudi s HeFH mogu razviti srčanu bolest već u dobi od 30 godina.
Homozigotni FH (HoFH). Ovo je rijedak oblik i nasljeđuje se od oba roditelja. Nivo LDL holesterola može dostići i iznad 400 mg/dL krvi. Ako se ne otkriju i ne liječe rano, ljudi s HoFH mogu razviti srčanu bolest u prvih 10 godina života, ponekad već u dobi od dvije ili tri godine. Saznajte više o HoFH-u.
Dijagnostikovanje FH
Oba tipa FH mogu se dijagnosticirati fizičkim pregledom i laboratorijskim rezultatima, kao i ličnom i porodičnom anamnezom. Mogu se otkriti i molekularnom dijagnozom, genetskom dijagnozom ili genetskim testiranjem. Korisno je kada genetsko testiranje otkrije FH, jer može upozoriti rođake na njihov rizik.
Neki ljudi sa FH imaju fizičke simptome. Mnogi ne.
Jedan od simptoma su naslage holesterola u Ahilovim tetivama ili tetivama šaka ili laktova. Ljudi sa HoFH također mogu razviti naslage holesterola u drugim oblastima, kao što je koža oko očiju ili na vanjskoj ivici rožnjače.
Ako jedna osoba u porodici ima FH, onda bi svi uži rođaci — roditelji, braća i sestre, djeca — trebali biti pregledani na to. Slično, ako neko u porodici ima rani srčani udar, dobra je ideja da se drugi članovi porodice testiraju.
Djecu sa povećanim rizikom od FH treba pregledati počevši od dvije godine. Sva djeca bi trebala imati provjeru holesterola između devet i 11 godina i ponovo između 17 i 21 godine.
Šta je kaskadni skrining i zašto je važan za identifikaciju genetskih stanja?
Kaskadni skrining je metoda koja se koristi za identifikaciju pojedinaca unutar porodice koji mogu biti u opasnosti od nasljeđivanja specifičnih genetskih stanja. To uključuje skrining bliskih rođaka osobe kojoj je dijagnosticirano specifično genetsko stanje kako bi se utvrdilo imaju li i oni istu genetsku mutaciju.
U slučaju porodične hiperholesterolemije i povišenog Lp(a), rana intervencija može pomoći u kontroli nivoa LDL holesterola i smanjiti rizik od kardiovaskularnih bolesti.
Liječenje FH
FH ostaje nedovoljno dijagnosticirana i neliječena. Ali ljudi sa FH imaju odličnu prognozu ako se stanje otkrije rano i liječi na odgovarajući način. Osobe sa HoFH, ili kod kojih se sumnja na HoFH, trebaju započeti liječenje što je prije moguće. Ako se ne liječi rano, HoFH može dovesti do smrtonosnih kardiovaskularnih komplikacija u djetinjstvu.
Porodična hiperholesterolemija ne može se liječiti samo dijetom i vježbanjem. Ove promjene načina života mogu pomoći, ali lijekovi su potrebni kada je potrebno značajno smanjiti nivo LDL holesterola (najmanje 50 posto).
Liječenje obično uključuje statine, a mogu biti potrebni i drugi lijekovi za snižavanje holesterola, kao što je ezetimib. Ljudi sa izuzetno visokim LDL holesterolom, kao što su oni sa HoFH, možda će morati da se podvrgnu tretmanu koji se zove LDL afereza. Ovo je procedura slična dijalizi koja se radi svakih nekoliko sedmica kako bi se uklonio holesterol iz krvi.
Može se koristiti i druga klasa lijekova za snižavanje lipida koji se nazivaju sekvestranti žučne kiseline, koji uključuju kolestiramin ili kolesevelam. Ovi lijekovi smanjuju količinu holesterola koji se apsorbira u crijevima. Ovo zauzvrat smanjuje količinu holesterola koja ulazi u krvotok.
Injekcioni lijekovi, poznati kao inhibitori PCSK9, također mogu sniziti nivo holesterola. Ovi lijekovi ciljaju i blokiraju protein PCSK9, koji oslobađa više receptora na stanicama jetre za uklanjanje LDL holesterola iz krvi.
